中国将**发布罕见病国家名录

添加日期：2017年5月25日 阅读：1995

罕见病诊治在世界各国都是一个难题，在中国也不例外。基于中国庞大的人口基数，估计中国罕见病患者数量高达1600万。因此，中国作为世界第二大医药市场，罕见病领域需求巨大和潜力都十分巨大。然而，中国目前在这方面的现状是“付之阙如”。中国至今没有明确的罕见病定义，也没有针对罕见病患者的流行病学调查，因此也就没有罕见病的确切发病人数。不过，近日英国路透社刊发报道透露，中国将**发布“罕见病”国家名录，情况有望出现转机。数家专注于罕见病药物研发的外资药企将获得巨大利好。

“罕见病”医药市场巨大 国际药企巨头竞相逐鹿

罕见病，顾名思义就是只会让很小一部人不幸中招。大多数罕见病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感概命运不济。然而，“病”以稀为“贵”，罕见病在治疗控制上花费巨大，可以说是难以填满的“无底洞”，为患者及家人带来沉重的心理压力和经济负担。不过从另一方面说，罕见病患者用药也是药企巨大的“金山”之一。

医疗健康领域行业及市场调研公司Evaluate Pharma研究认为，治疗“罕见病”的“孤儿药”的全球销售额5年后将会攀升至2090亿美元，预计今年的销售额可达1240亿美元。“孤儿药”市场规模增速是全球医药市场整体增速的两倍，这也为Celgene、百时美施贵宝(Bristol-Myers Squibb)、诺华(Novartis)、 强生(Johnson & Johnson)以及Shire等国际药企巨头抢滩逐鹿“孤儿药”市场提供了巨大的驱动力。“孤儿药”在医药行业所占的比重越来越大，对跨国药企的利润贡献度也越来越高。

国际药企巨头也纷纷看好中国“孤儿药”市场，认为中国罕见病患者数量多、药物需求大。Shire亚太区负责人Peter Fang说：“中国有世界上*多的人口，罕见病患者数量应该也是世界*多。”罕见病药物研发生产是Shire制药公司聚焦的重点之一，推出了一系列有效药物。Shire制药公司在中国主推免疫类和血友病药物。

在中国“罕见病”被忽视 现状不乐观

不过，Peter Fang推测说，中国的一些“罕见病”患者中，经专业诊断并*终确诊的可能不到5%，比如法布里病。在中国覆盖广泛但较为薄弱的医保体系内，罕见病严重被忽视，使得患者得不到有效保障救济。在中国，“罕见病”患者急需的“救命药”难以获取，或者价格高昂，且很多未纳入医保报销范围，部分中国罕见病患者即使有药可医，也不得不放弃治疗。

由于缺钱少药，中国一些“罕见病”患者沦为医疗“孤儿”。路透社关注了一位被确诊患上结节性硬化症(TSC)的南京八岁男孩胡毅卓。其罹患的结节性硬化症是一种罕见的基因紊乱疾病，会导致大脑及身体其他器官良性瘤生长。为了控制病情恶化，以及癫痫频繁发作，胡毅卓需每天服用赛诺菲生产的喜保宁(Sabril)以及辉瑞生产的西罗莫司(Rapamune)。但是他的家人却遇到了很大的麻烦。

路透社称，在中国，这两种药物非常不好买。由于监管部门聚焦于医药开支控制，以及积压的新药审批冗长名单意味着许多有效药根本就无法获取。胡毅卓的家人只好费尽周折，通过药代从土耳其、台湾和香港“走私”带药，或者由当地医生开药，以作标识外使用。

胡毅卓的妈妈说：“我儿子急需这两种药物，要不然就会没命。”她表示，在中国没有获批的正规渠道购买这两种药物。“我们对合法性不在乎，只要能控制住孩子疾病恶化，任何风险都是次要的。”

辉瑞制药表示，通过合资公司西罗莫司在中国可以购买获取，不过并未该药并未获得“孤儿药”优待。

中国**机构并未作出评论回应，不过中国食品药品监督管理局上周表示，将着手加大对罕见病药物和医疗器械研发的支持力度。

预计中国年内发布“罕见病”名录 前景可期待

中国正在缓慢检修改进其医疗保健体系：今年初，国家医保药品目录扩围，这是2009年来的第*次调整，尽管廉价的基本药物仍然占主导。今年5月11日，中国国家食品药品监督管理局发布了征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》(征求意见稿)意见的公告。公告指出，由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。

其实虽然**版名录迟迟未能出台，但是罕见病已经有了民间版名录。2016年9月，由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病参考名录》。名录定义了147种罕见病。罕见病发展中心主任黄如方就表示希望能为**名录的推出提供参考。也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

路透社采访了上海市罕见病防治基金会理事长李定国，后者称该名录涵盖了100多种罕见病，并指出制定罕见病名录是政策的基点，还是探讨如何改进罕见病诊断、基本医护和财政支持的起点。他补充说，卫计委正在征求反馈意见，预计将会在年内公布。

不过，李定国还表达了担忧：“在中国，政府的出发点是好的，但是政策缺少实施细则，没有优惠政策以及税收减免。因为中国缺少相关的医疗防线，我们看到许多罕见病患者只能等死。”

活动人士和制药公司希望国家出台罕见病名录能使情况发生改变，正如同美国1983年出台《孤儿药物法案》后所带来的改变一样。美国出台法案后，600多种“孤儿药”获批上市，制药公司研发更多孤儿药的动力也大增。目前，更多的中国本土企业越来越重视“孤儿药”市场，不过大多数持谨慎态度。

胡毅卓的妈妈目前也只能等待情况变得越来越好。“这种病意味着终生服药，目前全部自费负担。在精神上、开销上都压力山大。我希望，将来这些药物能纳入医保药物范围，帮我们缓解些压力。”

责任编辑：田月华 WWW.1168.TV 2017-5-25 15:24:06

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